A associação de doentes com imunodeficiência combinada grave pede que esta doença rara seja incluída no teste do pezinho - o rastreio neonatal -, e lançaram uma petição que já tem perto de mil assinaturas. Um diagnóstico precoce pode evitar a morte e as complicações decorrentes desta mutação genética que afeta o sistema imunitário.
Aos 25 anos, Carolina faz uma vida muito perto do normal, mas para sempre ficará um vazio. O irmão gémeo morreu com dois meses e meio, foi quando se descobriu que os dois sofriam de uma doença genética rara chamada imunodeficiência combinada grave.
Esta doença crónica é causada por um defeito nos genes responsáveis pelo sistema imunitário, mas tem tratamento. Aos cinco meses, Carolina foi sujeita a um transplante de medula.
"Foi assustador. (...) Tínhamos o tempo contado, porque a Carolina era frágil e prematura", explicou a mãe, à SIC.
O diagnóstico atempado é crucial, motivo que levou a associação de doentes a criar uma petição para que esta doença seja incluída no teste do pezinho. É feita uma colheita de sangue nos primeiros dias de vida.
A imunodeficiência combinada grave faz parte de um grupo muito abrangente de doenças denominadas imunodeficiências primárias e que se estima que afetem seis milhões de pessoas em todo o mundo.
"Teste do pezinho" permitiu identificar 150 casos de doenças raras em 2023